medicina61巻8号

2024年07月発行

特集 “とりあえずスタチン”から脱却！—動脈硬化性疾患一次予防・最新の考え方 トピックス

小児期からの動脈硬化性疾患予防のための知見—小児の家族性高コレステロール血症（FH）のスクリーニングと診断・治療

著者： 原光彦¹

所属機関： ¹和洋女子大学家政学部健康栄養学科

ページ範囲：P.1305 - P.1309

Point
◎小児期からの動脈硬化予防の対象疾患として，家族性高コレステロール血症（FH）は最も重要である．
◎FHは，LDLコレステロール（LDL-C）受容体およびその関連遺伝子変異に伴う遺伝性疾患で，遺伝性代謝性疾患のなかで最も高頻度である．
◎小児FHは症状に乏しいため，血液検査で偶然に発見される場合が多い．
◎小児FHの診断や治療は，『小児家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022』を参照して，「疑い例」も含めてフォローする．
◎小児FHに対し，食事・運動・生活指導を行うが，効果がなければ，10歳を目安に薬物療法も考慮する．第一選択薬はスタチンである．
◎小児FHホモ接合体には，多剤併用療法を含む薬物療法を行うが，効果が不十分なら躊躇せずLDLアフェレシスを開始する．

参考文献

1）Beheshti SO, et al：Worldwide prevalence of familial hypercholesterolemia；Meta-analyses of 11 million subjects. J Am Coll Cardiol 75：2553-2566, 2020 PMID 32439005

2）Ohta T, et al：Dyslipidemia in young Japanese children；Its relation to familial hypercholesterolemia and familial combined hyperlipidemia. Pediatr Int 44：602-607, 2002 PMID 12421255

3）Matsunaga K, et al：Universal screening for familial hypercholesterolemia in children in Kagawa, Japan. J Atheroscler Thromb 29：839-849, 2022 PMID 34176852

4）宮崎あゆみ，他：小児生活習慣病予防健診に関する全国実態調査．日小児科医会報62：222-229, 2021

5）日本小児科学会，日本動脈硬化学会：小児家族性高コレステロール血症診療ガイド2017，2017　https://www.j-athero.org/jp/wp-content/uploads/publications/pdf/FH_G_P.pdf（2024年3月閲覧）

6）日本小児科学会，日本動脈硬化学会：小児家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022，2022　https://www.j-athero.org/jp/wp-content/uploads/publications/pdf/FH_G_P2022.pdf（2024年3月閲覧）

7）伊藤貞嘉，佐々木敏（監）：日本人の食事摂取基準（2020年版），pp389-410，第一出版，2020

8）Makino H, Harada-Shiba M：Long-term effect of low-density lipoprotein apheresis in patients with homozygous familial hypercholesterolemia. Ther Apher Dial 7：397-401, 2003 PMID 12887721