medicina7巻6号

1970年05月発行

臨時増刊特集 日常役立つ診療技術 診断篇 XIII．性染色質・ドラムスチック・染色体検査法

性染色質・ドラムスチック・染色体検査法

著者： 田村昭蔵¹

所属機関： ¹慶大産婦人科

ページ範囲：P.829 - P.837

　細胞遺伝学的研究の嚆矢となったのは1949年Barrらの性染色質の発見であり，臨床的にはMoore, Graharn ＆ Barrらによりはじめてヒト皮膚組織を用いて半陰陽患者のgenetic sexの決定に応用された．ついで1954年にはDavidson ＆ Smithにより性差の指標としてのDrumstickの有用性が指摘された．1956年Tjio ＆ Levanは人類の染色体が2n＝46であることを報告し，たちまち多数の賛同を得るに至り，ここに人類染色体研究史上の長い論争に終止符が打たれた．まもなくLejeuneら（1959年）によりDown症候群における常染色体の過剰が明らかとなり，その後踵を接して種々な染色体異常疾患が報告され，ここに人類細胞遺伝学は新たな第一歩を踏み出すに至った．その後，染色体検査法の発達，なかんずく末梢血培養法の応用により，染色体研究は材料入手上の制約から解放され，急速に臨床医学領域に普及し，今日のごとき臨床細胞遺伝学の隆盛をもたらすに至った．