Neurological Surgery 脳神経外科30巻1号

2002年01月発行

症例

呼吸障害で発症し大後頭孔の減圧術により症状の改善を認めたachondroplasiaの1例

著者： 矢野俊介¹² 関俊隆¹ 飛騨一利¹ 岩﨑喜信¹

所属機関： ¹北海道大学医学部脳神経外科 ²札幌麻生脳神経外科病院

ページ範囲：P.51 - P.55

Ⅰ．はじめに
　Achondroplasiaは軟骨内の化骨異常による四肢短縮型の骨系統疾患である．常染色体優性遺伝形式をとるが，80％は突然変異である．
　Achondroplasiaの患児は時として呼吸障害を呈することがあり，乳幼児の突然死の原因となることが多い．われわれは，大後頭孔の狭窄により軽度の呼吸障害を認め，大後頭孔減圧術を施行することにより改善した，乳幼児の1症例を経験したので，若干の文献的考察を加え報告する．