Neurological Surgery 脳神経外科32巻12号

2004年12月発行

総説

脳神経外科疾患の責任遺伝子解析の概説

著者： 小泉昭夫¹ 山田茂樹¹² 宇都宮真木¹ 井上佳代子¹ 野崎和彦² 竹中勝信³ 岩間亨⁴ 鈴木倫保⁵ 野村貞宏⁵ 依藤純子¹ 山川弘保⁶ 阿部雅光⁷ 田渕和雄⁷ 松田昌之⁸ 橋本信夫²

所属機関： ¹京都大学大学院医学研究科環境衛生学分野 ²京都大学大学院医学研究科脳神経外科分野 ³高山赤十字病院脳神経外科 ⁴岐阜大学医学部脳神経外科 ⁵山口大学医学部脳神経外科学 ⁶岐阜県立下呂温泉病院脳神経外科 ⁷佐賀大学医学部脳神経外科学 ⁸滋賀医科大学医学部脳神経外科学

ページ範囲：P.1203 - P.1213

Ⅰ．はじめに
　
Human genome project の2000年6月の終了によりヒトのゲノム情報が明らかにされるにつれ，多くの疾患の遺伝的原因も明らかにされた．遺伝子病や癌などの遺伝子の変異により生じる疾患は4,300種以上報告されており，現在特定染色体にマップされたものは約1,400種，原因遺伝子の同定および変異の実体まで明らかにされたものは約800種存在する．

　Table 1に示すように，cavernous angioma は現在まで3つ以上の遺伝子座（CCM1⁶⁾，CCM²³⁾，CCM³⁷⁾）が知られており前者については遺伝子も明らかにされている．また，moyamoyaについては，原因遺伝子は不明ながら3つ以上の遺伝子座が報告されている^13,14,27,33)．脳動脈瘤については，複数の領域が報告されている^23,24,34)．非全身性の脳に限局する動静脈奇形については，家族性の発症が知られており遺伝的感受性要因（MIM : 108010）の存在が想定されている．そのほかCADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infaction and leukoenceph alopathy)^1-13)が知られている．ここでは，主として脳に特異的な脳外科疾患群のうち上記に挙げたCADASIL以外の脳血管性疾患について述べる．