Neurological Surgery 脳神経外科35巻10号

2007年10月発行

症例

頸静脈孔神経鞘腫を合併した結節性硬化症の1例

著者： 村井望¹ 金子隆昭²

所属機関： ¹洛和会音羽病院脳神経外科 ²彦根市立病院脳神経外科

ページ範囲：P.1007 - P.1011

Ⅰ．はじめに

　結節性硬化症（tuberous sclerosis）は神経皮膚症候群の1つとして，古くから知られた疾患である．古典的には，精神遅滞，てんかん，顔面血管線維腫を三徴とするが，これらの症状が出揃うことは3割程度に過ぎない²⁾．近年，この疾患の原因遺伝子（TSC1，染色体9q34；hamartin，TSC2，染色体16p13.3；tuberin）が同定され，多臓器にわたって多彩な症状を呈する全身疾患と認識され，tuberous sclerosis complexと呼ばれるようになった．診断は臨床症状と画像所見に基づいた診断基準に沿って行われる．常染色体優性遺伝性疾患であるが，孤発例も稀ではない¹⁰⁾．

　中枢神経系では最も特徴的な所見を呈する．皮質，上衣下，白質にわたって複数の結節性病変と石灰化を認めれば，診断は困難ではない．さらに側脳室上衣下結節から発生するsubependymal giant cell astrocytoma（SGCA）がモンロー孔を塞ぎ，閉塞性水頭症を引き起こすことはよく知られている．しかし，それ以外の頭蓋内腫瘍合併の報告は少ない³⁾．

　われわれは結節性硬化症の患者で，小児期にSGCAを合併して治療を受け，成人してから頸静脈孔に神経鞘腫を合併した1例を経験した．頭蓋内神経鞘腫の報告は，自験例を含めても2例しかなく，特に頸静脈孔からの発生は初めての報告である．文献的考察を加えて報告する．

参考文献

1）Globus JH, Strauss I, Selinsky H：Das Neurospongioblastoma, eine primare Gehirne Schwulst bei disseminierter Neurospongioblastose. Tuberose Sklerose. Z Gesamte Neurol Psychiatr 140：1-29, 1932

2）浜野晋一郎：結節性硬化症の診断基準と病態生理．小児科44：1951-1957, 2003

3）Inoue Y, Nemoto Y, Murata R, Tashiro T, Shakudo M, Kohno K, Matsuoka O, Mochizuki K：CT and MR imaging of cerebral tuberous sclerosis. Brain Development 20：209-221, 1998

4）Josephy H：Ein Fall von Porobulbie und solitarem, zentralem Neurinom. Ztsch f d ges Neurol u Psch 93：62-82, 1924

5）Kapp JP, Paulson GW, Odom GL：brain tumor with tuberous sclerosis. J Neurosurg 26：191-202, 1967

6）脳腫瘍全国統計委員会，日本病理学会　編：臨床・病理脳腫瘍取り扱い規約．金原出版，東京，2002，pp9-12

7）Padmalatha C, Harruff RC, Ganick D, Hafez G-R：Glioblastoma multiforme with tuberous sclerosis. Arch Pathol Lab Med 104：649-650, 1980

8）Puech P, Lereboullet J, Bernard P：Sclerose tubereuse et tumeurs cerebrales. Rev Neurol (Paris) 77：225-246, 1945

9）Rousseaux M, Leys D, Petit H：Acoustic neuroma and tuberous sclerosis. Familial inquiry. Rev Otoneuroophtalmol 52：245-253, 1980

10）設楽信行：結節性硬化症．日本臨牀63 Suppl 9：170-176, 2005

11）Urbach E, Wiedmann A：Morbus Pringle und Morbus Recklinghausen. Ihre Beziehungen zueinander. Arch Dermatol 158：334-343, 1929

12）Young J, Povey S：The genetic basis of tuberous sclerosis. Mol Med Today 4：313-319, 1998