Neurological Surgery 脳神経外科48巻1号

2020年01月発行

症例

眼窩内神経鞘腫にて診断された家族性schwannomatosisの1例

著者： 宮坂和弘¹ 柴原一陽¹ 秀拓一郎¹ 犬飼円² 三枝信² 中野嘉子³ 市村幸一³ 高相晶士⁴ 隈部俊宏¹

所属機関： ¹北里大学医学部脳神経外科 ²北里大学医学部病理学 ³国立がん研究センター研究所脳腫瘍連携研究分野 ⁴北里大学医学部整形外科

ページ範囲：P.71 - P.77

Ⅰ．はじめに
　家族歴のある多発性神経鞘腫を認めた場合，最初に鑑別診断に挙げるべきは神経線維腫症2型（neurofibromatosis type 2：NF2）であり，次に挙げるべきは多発性神経鞘腫症（schwannomatosis）である．Schwannomatosisは，主に脊髄や末梢神経に多発性神経鞘腫を生ずる常染色体優性遺伝性疾患であり，NF2との鑑別点として，両側前庭神経鞘腫とNF2遺伝子変異による生殖細胞系異常を伴わない点が重要とされる．しかし，片側の前庭神経鞘腫，頭蓋内の非前庭神経鞘腫，脊髄腫瘍，末梢神経鞘腫，皮下腫瘍といった症状がNF2と重複するため⁷⁾，診断は必ずしも容易ではない．
　今回，脊髄腫瘍の3世代にわたる家族歴と，脊髄を含めた多発性腫瘍を有し，眼窩内腫瘍摘出により神経鞘腫と診断されたことから，schwannomatosisと確定診断できた極めて稀な症例を経験したので報告する．

参考文献

1) Antinheimo J, Sankila R, Carpén O, Pukkala E, Sainio M, Jääskeläinen J：Population-based analysis of sporadic and type 2 neurofibromatosis-associated meningiomas and schwannomas. Neurology 54：71-76, 2000

2) Asai K, Tani S, Mineharu Y, Tsurusaki Y, Imai Y, Agawa Y, Iwaki K, Matsumoto N, Sakai N：Familial schwannomatosis with a germline mutation of SMARCB1 in Japan. Brain Tumor Pathol 32：216-220, 2015

3) Donaldson L, Rebello R, Rodriguez A：Massive oculomotor nerve enlargement：a case of presumed schwannomatosis. Neuroophthalmology 41：137-139, 2017

4) Evans DG, Bowers NL, Tobi S, Hartley C, Wallace AJ, King AT, Lloyd SKW, Rutherford SA, Hammerbeck-Ward C, Pathmanaban ON, Freeman SR, Ealing J, Kellett M, Laitt R, Thomas O, Halliday D, Ferner R, Taylor A, Duff C, Harkness EF, Smith MJ：Schwannomatosis：a genetic and epidemiological study. J Neurol Neurosurg Psychiatry 89：1215-1219, 2018

5) Ferner RE, Bakker A, Elgersma Y, Evans DGR, Giovannini M, Legius E, Lloyd A, Messiaen LM, Plotkin S, Reilly KM, Schindeler A, Smith MJ, Ullrich NJ, Widemann B, Sherman LS：From process to progress-2017 International Conference on Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2 and Schwannomatosis. Am J Med Genet A 179：1098-1106, 2019

6) Jordan JT, Smith MJ, Walker JA, Erdin S, Talkowski ME, Merker VL, Ramesh V, Cai W, Harris GJ, Bredella MA, Seijo M, Suuberg A, Gusella JF, Plotkin SR：Pain correlates with germline mutation in schwannomatosis. Medicine（Baltimore）97：e9717, 2018

7) Kehrer-Sawatzki H, Farschtschi S, Mautner VF, Cooper DN：The molecular pathogenesis of schwannomatosis, a paradigm for the co-involvement of multiple tumour suppressor genes in tumorigenesis. Hum Genet 136：129-148, 2017

8) Kehrer-Sawatzki H, Kluwe L, Friedrich RE, Summerer A, Schäfer E, Wahlländer U, Matthies C, Gugel I, Farschtschi S, Hagel C, Cooper DN, Mautner VF：Phenotypic and genotypic overlap between mosaic NF2 and schwannomatosis in patients with multiple non-intradermal schwannomas. Hum Genet 137：543-552, 2018

9) Kron M, Bohnsack BL, Archer SM, McHugh JB, Kahana A：Recurrent orbital schwannomas：clinical course and histopathologic correlation. BMC Ophthalmol 12：44, 2012

10) Kubota Y, Yanai Y, Kumamaru W, Mori Y：Multiple schwannomas in the oral floor：case report. Br J Oral Maxillofac Surg 49：e33-35, 2011

11) Louvrier C, Pasmant E, Briand-Suleau A, Cohen J, Nitschké P, Nectoux J, Orhant L, Zordan C, Goizet C, Goutagny S, Lallemand D, Vidaud M, Vidaud D, Kalamarides M, Parfait B：Targeted next-generation sequencing for differential diagnosis of neurofibromatosis type 2, schwannomatosis, and meningiomatosis. Neuro Oncol 20：917-929, 2018

12) Ostrow KL, Bergner AL, Blakeley J, Evans DG, Ferner R, Friedman JM, Harris GJ, Jordan JT, Korf B, Langmead S, Leschziner G, Mautner V, Merker VL, Papi L, Plotkin SR, Slopis JM, Smith MJ, Stemmer-Rachamimov A, Yohay K, Belzberg AJ：Creation of an international registry to support discovery in schwannomatosis. Am J Med Genet A 173：407-413, 2017