Neurological Surgery 脳神経外科48巻6号

2020年06月発行

症例

RNF213遺伝子変異を有するaplastic or twig-like middle cerebral artery末梢の破裂動脈瘤の1例

著者： 福山龍太郎¹ 山村浩司¹ 村田英俊² 宮武聡子³ 松本直通³ 安部裕之¹

所属機関： ¹成和会西新井病院脳神経外科 ²横浜市立大学大学院医学研究科脳神経外科学 ³横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学

ページ範囲：P.533 - P.540

Ⅰ．はじめに
　Aplastic or twig-like middle cerebral artery（Ap/T-MCA）は中大脳動脈（middle cerebral artery：MCA）の先天奇形であり，Ap/T-MCAに関連した動脈瘤破裂によるくも膜下出血の報告は散見される^2,11,14,16)．一方で，ring finger protein 213（RNF213）遺伝子は近年，もやもや病の関連遺伝子とされているが，もやもや病以外の頭蓋内動脈狭窄病変との関連も示唆されている⁹⁾．
　今回，Ap/T-MCA末梢の破裂動脈瘤の患者でRNF213遺伝子変異を保因していた症例を経験したので報告する．

参考文献

1) 府川　修，相原坦道，石井完治，菊池　淳，増山祥二，片山正文，小暮哲夫：モヤモヤ血管を伴った特発性中大脳動脈閉塞症 第1報：その臨床像と脳血管写所見．脳卒中の外科研究会講演集10：36-41, 1981

2) 福田雄高，松永裕希，平山航輔，吉村正太，杣川知香，佐藤　慧，日宇　健，小野智憲，牛島隆二郎，高畠英昭，戸田啓介，堤　圭介：Aplastic or twig-like middle cerebral arteryの破格側副血行路起始部（A1）に発生した破裂脳動脈瘤の1例．脳卒中40：75-80, 2018

as the first Moyamoya disease gene. J Hum Genet 56：34-40, 2011

polymorphism on clinical features and long-term outcome in moyamoya disease. J Neurosurg 124：1221-1227, 2016

5) Liu HM, Lai DM, Tu YK, Wang YH：Aneurysms in twig-like middle cerebral artery. Cerebrovasc Dis 20：1-5, 2005

as a susceptibility gene for moyamoya disease and its possible role in vascular development. PLoS ONE 6：e22542, 2011

risk variant. Cerebrovasc Dis 36：155-157, 2013

c. 14576G ＞A in various phenotypes of intracranial major artery stenosis/occlusion. Stroke 44：2894-2897, 2013

の解析—．脳循環代謝28：341-345, 2017

10) Rodríguez-Hernández A, Lu DC, Miric S, Lawton MT：Aneurysms associated with non-moyamoya collateral arterial networks：report of three cases and review of literature. Neurosurg Rev 34：517-522, 2011

11) 瀬野利太，河野兼久，田中英夫，岩田真治，福本真也，市川晴久，麓　憲行，井上明宏，尾崎沙耶，中村　和，高野昌平，大上史朗：Twig-like middle cerebral arteryに合併した末梢性破裂前脈絡叢動脈瘤に対し急性期にクリッピング術と血行再建術を一期的に行った1例．No Shinkei Geka 45：691-697, 2017

12) Seo BS, Lee YS, Lee HG, Lee JH, Ryu KY, Kang DG：Clinical and radiological features of patients with aplastic or twiglike middle cerebral arteries. Neurosurgery 70：1472-1480, 2012

13) Shin HS, Lee SH, Ryu CW, Koh JS：Flow-related intracranial aneurysms associated with unfused arterial twigs relevant to different vascular anomalies：embryologic and hemodynamic considerations. Acta Neurochir（Wien）156：1637-1646, 2014

14) 高橋　誠，藤本　司，鈴木龍太，浅井潤一郎，三代貴康，保格宏務：STA-MCA吻合術後消失したと思われる，特発性中大脳動脈閉塞症に合併した脳動脈瘤の1症例．No Shinkei Geka 25：727-732, 1997

15) Uchiyama N：Anomalies of the middle cerebral artery. Neurol Med Chir（Tokyo）57：261-266, 2017

16) 内山　拓，岡本浩昌，高口素史，田島　裕，鈴山堅志：一過性脳虚血発作を呈した2年後に頭蓋内出血を生じたaplastic or twig-like middle cerebral arteryの1例．No Shinkei Geka 44：143-148, 2016