Neurological Surgery 脳神経外科49巻2号

2021年03月発行

特集 脳神経画像Critical Findings—おさえておきたい症状とCT/MRI画像所見 Ⅲ脳卒中と鑑別すべき疾患

ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）

著者： 森田有香¹ 相田典子¹

所属機関： ¹神奈川県立こども医療センター放射線科

ページ範囲：P.349 - P.355

Point
・ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群（MELAS）はミトコンドリア病の中で最も頻度の高い臨床病型であり，20歳以下での発症が多い．臨床症状は多様で，脳卒中様発作，痙攣，頭痛の頻度が高い．
・CT/MRIでは後頭頭頂葉，側頭葉後部に好発する血管支配域に一致しない梗塞様病変を示し，急性期は血流亢進を示すことが多い．MRSでの著明な乳酸ピークは，中枢神経系への乳酸蓄積を示す重要な所見である．

参考文献

1）日本ミトコンドリア学会（編）：ミトコンドリア病診療マニュアル2017．診断と治療社，東京，2016

2）Yatsuga S, et al；MELAS Study Group in Japan：MELAS：a nationwide prospective cohort study of 96 patients in Japan. Biochim Biophys Acta 1820：619-624, 2012

3）El-Hattab AW, et al：MELAS syndrome：clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab 116：4-12, 2015

gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature 348（6302）：651-653, 1990

5）Barkovich AJ, Patay Z：Mitochondrial disorders. Barkovich AJ, Raybaud C（eds）：Pediatric Neuroimaging（6th edition）. Wolters Kluwer, Philadelphia, 2018, pp.184-204

6）Iizuka T, et al：Slowly progressive spread of the stroke-like lesions in MELAS. Neurology 61：1238-1244, 2003

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