Neurological Surgery 脳神経外科50巻1号

2022年01月発行

特集 Precision Medicine—個別化医療を目指した遺伝子診断と新治療の知見

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著者： 齊藤延人¹

所属機関： ¹東京大学医学部脳神経外科

ページ範囲：P.7 - P.7

　Precision medicineは，オバマ米国大統領（当時）の2015年1月の一般教書演説において発表され注目されるようになりました．直訳すると「精密医療」ですが，遺伝子解析などの結果に基づく「個別化医療」としたほうがより適切かもしれません．
　ホールゲノム，エクソーム，RNAなどのシークエンス法や，マイクロアレイ解析，パネル解析，DNAメチル化解析などの遺伝子解析の方法が進歩し，研究や診断目的で腫瘍・血液の遺伝子解析が行われるようになりました．グリオーマにおけるH3F3A，IDH1のmutation，髄膜腫におけるNF2，TRAF7のmutation，もやもや病におけるRNF213のmutationなど，さまざまな発見がありました．