Neurological Surgery 脳神経外科50巻1号

2022年01月発行

特集 Precision Medicine—個別化医療を目指した遺伝子診断と新治療の知見 Ⅰ悪性脳腫瘍

上衣腫

著者： 五味玲¹

所属機関： ¹自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児脳神経外科

ページ範囲：P.91 - P.100

Point
・上衣腫分子分類のうち，テント上のZFTA融合，テント下（後頭蓋下）のPFA型，脊髄のMYCN増幅が治療抵抗性とされる．
・ZFTA融合テント上上衣腫ではRELA以外にもさまざまな融合遺伝子を形成するが，共通の遺伝子異常が治療標的となる可能性がある．
・PFA型では遺伝子変異がなく，エピジェネティックな機構が腫瘍形成・増殖にかかわることがわかってきている．
・現時点で遺伝子解析によるprecision medicine（個別化医療）の適応となる上衣腫はなく，今後の研究の進歩が望まれる．

参考文献

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