検査と技術19巻7号

1991年06月発行

増刊号 臨床血液検査

II．止血機能検査 2．検査の実際と症例の解釈 2）凝固検査 B．症例呈示

（1）血友病とvon Wille-brand病

著者： 西野正人¹ 吉岡章¹

所属機関： ¹奈良県立医科大学小児科

ページ範囲：P.259 - P.264

文献概要

血友病
　血友病は伴性劣性遺伝形式をとる先天性出血性疾患で，内因性血液凝固因子の量的・質的異常に起因するが，第VIII因子（F. VIII）の異常によるものを血友病A，第IX因子（F. IX）の異常によるものを血友病Bと分類されている．その頻度は先天性凝固障害症の中で最も多く，日本人男性10万人当たり約7人存在し，そのうち血友病Aが4/5を占めている^1）．
　近年，遺伝子工学の進歩により血友病におけるこれら凝固因子の蛋白構造異常や遺伝子構造異常が検索され，しだいに本症の病態が明らかにされつつある．