検査と技術21巻2号

1993年02月発行

検査ファイル

脆弱X染色体

著者： 綾隆夫¹

所属機関： ¹(株)エスアールエル染色体部

ページ範囲：P.163 - P.163

文献概要

［1］脆弱X染色体とは
　最初に脆弱X染色体Fra（X）の異常を発見し，これを精神薄弱と関連づけたのはLubs（1969）であった．その後Sutherland（1977）は，精神遅滞患者リンパ球のX染色体のq27.3の領域（図）に，培養条件によってはギャップが発現することを発見し，これとある種の精神遅滞との遺伝的関連性を明らかにした．その後，本症候群は特定の染色体異常を伴わない，いわゆる原因不明の精神遅滞患者の発症要因の1つと考えられるようになった．