検査と技術22巻11号

1994年10月発行

病気のはなし

ミオパチー

著者： 織茂智之¹ 古川哲雄²

所属機関： ¹関東中央病院神経内科 ²東京医科歯科大学保健衛生学科

ページ範囲：P.848 - P.853

文献概要

サマリー
　ミオパチーとは一次的もしくは二次的に骨格筋が障害され，筋脱力・萎縮が生じる疾患群で，種々の疾患が含まれる．ミオパチーの診断には，遺伝歴，臨床経過，臨床症状などの臨床情報，尿，血液生化学，電気生理学，画像，病理学，遺伝子などの各種検査所見を総合して行うが，このうち生検筋の検索とりわけ筋病理学検査は特に重要である．近年分子生物学的手法を用いミオパチーを遺伝子レベルで解明しようとする試みが行われ，その成果が現れつつある．近い将来原因不明のミオパチーが解明され，遺伝子治療への道が開かれるものと思われる．