検査と技術22巻6号

1994年05月発行

生体のメカニズム 遺伝子の異常・5

遺伝子病と遺伝する疾患

著者： 孫田信一¹

所属機関： ¹愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部

ページ範囲：P.443 - P.445

遺伝子病とは
　細胞の核に存在する染色体は，多数の遺伝子とそれを結合する塩基配列で構成されている．なんらかの原因で遺伝子の塩基配列に変化が生じ，遺伝子の正常な働きが失われることを突然変異という．そして，この変化した遺伝子（突然変異遺伝子という）を受け継いだために生じる疾患を遺伝子病という．
　1つの遺伝子は多数（数百〜数百万）の塩基で構成されているが，突然変異はただ1個の塩基の変異から多数の塩基配列の異常までさまざまである．これらの異常には置換，欠失，重複，組み換え，挿入など種々のタイプがある（図1）．