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有機酸とは,モノ-,ジ-,トリカルボン酸,ヒドロキシ酸,ケト酸などアミノ酸,糖質および脂質の中間代謝物を意味し,有機酸やアミノ酸代謝異常症では,これら物質が体内に蓄積する.それら代謝異常症の多くは臨床症状,経過が類似しているため鑑別診断には蓄積した異常代謝産物の測定が重要である.
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