検査と技術23巻9号

1995年08月発行

病気のはなし

ハンチントン病

著者： 渡邉雅彦¹ 金澤一郎¹

所属機関： ¹東京大学医学部神経内科

ページ範囲：P.658 - P.666

文献概要

新しい知見
　ハンチントン病は遺伝性の神経変性疾患で不随意運動，知能障害，精神障害を呈する．本疾患遺伝子が4番染色体短腕の先端部にあることが1983年に明らかにされた．以来，同領域は疾患原因遺伝子の探索の対象となった．1993年に，この領域から単離されたIT 15遺伝子はその遺伝子の中に3塩基の反復配列（OAGrepeat）を持っており，しかも疾患染色体上ではこの反復回数が増大（expansion）していることが示された．この発見により本遺伝子が疾患選伝子であることと，この反復回数の増大が疾患変異そのものであることがわかった．その結果，本症の確定診断はDNA診断により行われるようになった．