検査と技術24巻3号

1996年03月発行

病気のはなし

異常ヘモグロビン症

著者： 大庭雄三¹

所属機関： ¹山口大学医学部臨床検査医学講座

ページ範囲：P.186 - P.192

新しい知見
　蛋白の合成後修飾の特殊例
　遺伝子DNAの塩基配列が容易に決定できるようになったおかげで，異常ヘモグロビン（Hb）の同定もDNA分析によって行われることが多くなった．ただし塩基配列イコール蛋白のアミノ酸配列とは言い切れない場合がある．25年前に同定されたHb Bristol［β67（E11）Val→Asp］は最近DNA分析によって同定されたHb Alesha［βCD67 GTG（Val）→ATG（Met）］と同一であることが証明された．すなわちDNA分析の結果によればバリンからメチオニンへの置換のはずが，蛋白分析の結果からはアスパラギン酸が見いだされた．このことは独立4症例について確認された．この異常Hbではβ67 Metが速やかに化学修飾を受けてAspに変化する．