検査と技術25巻3号

1997年03月発行

病気のはなし

筋ジストロフィー

著者： 村上俊一¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院分院検査部

ページ範囲：P.196 - P.206

文献概要

新しい知見
　骨格筋の著明な変性・壊死を示す遺伝性疾患として筋ジストロフィーは古くから知られていたが，その発症のメカニズムは長らく不明であった．1980年代後半にデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において細胞骨格蛋白の1つであるジストロフィンの欠損が発見され，責任遺伝子の染色体上の局在も明らかになった．近年，筋ジストロフィーの他の病型（Emery-Dreifuss型，肢帯型の一部，先天性の一部，筋緊張性など）の責任遺伝子の染色体上の局在・DNA異常および遺伝子産物（蛋白）の欠損・異常が明らかとなり，疾患そのものの発症機序も解明されつつある．