検査と技術26巻10号

1998年09月発行

技術講座 生化学

低コリンエステラーゼ血症の遺伝子解析法

著者： 須藤加代子¹ 前川真人²

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学第三病院臨床検査医学講座 ²国立がんセンター中央病院臨床検査部

ページ範囲：P.843 - P.849

新しい知見
　1987年，ヒトコリンエステラーゼ（ChE）のcDNA，1990年にはその遺伝子（ゲノムDNA）の構造が明らかにされ，本酵素の遺伝子異常の解析が可能となった．日本人に特有な変異が報告され，頻度の高いG365R，L330I変異は（ミスマッチ）PCR後の制限酵素処理により判定可能となった．欧米，日本ともに10％以上の頻度で見いだされるK変異（A593T）も同様に簡易測定法が開発された．これらは検査室で十分測定可能である．