検査と技術26巻13号

1998年12月発行

病気のはなし

家族性高コレステロール血症

著者： 横出正之¹²

所属機関： ¹京都大学大学院医学研究科臨床生体統御医学講座成人・老年病病態学 ²京都大学医学部付属病院老年科

ページ範囲：P.1122 - P.1125

新しい知見
　家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia；FH）は著しい高コレステロール血症と早発性冠動脈疾患を特徴とする先天性代謝疾患である．FHはその臨床像に加え，分子レベルでの病態解析が血中コレステロール代謝動態を解明した点で重要性を有する．さらに，単一の遺伝子異常が単一蛋白の機能異常をもたらし，単一の疾患を引き起こすという分子医学の立場から見て，最も明解なモデルを提示したことも挙げられる．その本態はLDL受容体の機能異常にあるが，近年，患者血液から分離した培養リンパ球を用いることにより，従来皮膚線維芽細胞を用いて行っていたLDL受容体活性測定を2週間以内に完了することを可能にした．