検査と技術27巻2号

1999年02月発行

病気のはなし

筋萎縮性側索硬化症

著者： 大矢寧¹

所属機関： ¹国立精神・神経センター武蔵病院神経内科

ページ範囲：P.108 - P.114

新しい知見
　筋萎縮性側索硬化症（ALS）は，人工呼吸による長期生存などで病理学的に広汎な変性をきたす症例が認められ，疾患の多様性が明らかになった．今日では在宅人工呼吸器療法が普及しつつあり，また，さまざまな薬の臨床試験が行われている．家族性筋萎縮性側索硬化症の一部にSOD-1（Cu/Zn-SOD）の変異が見つかり，球脊髄性萎縮症ではアンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート数増加が認められた．