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造血器腫瘍は造血幹細胞の分化成熟過程のある段階で何らかの原因で細胞に突然変異が起こり無制限な増殖を起こしている病態である.造血器腫瘍の診断,治療にはこの病変を構成する細胞の血球系統やその細胞の分化成熟段階を知る必要がある.それには,①形態学的検査,②組織化学的検査,③細胞免疫学的検査に加え,分子異常の診断手段として,④染色体分析,⑤FISH(fluorescence in situ hybridization)による解析,⑥遺伝子検査,などが利用される.
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