検査と技術30巻10号

2002年09月発行

コラム

性染色体異常

著者： 山本美紀¹

所属機関： ¹東海大学医学部附属病院臨床検査科

ページ範囲：P.911 - P.911

　性染色体異常とは，性染色体の異常による性分化障害を来す疾患である．常染色体異常のような知能障害や奇形はみられず，思春期以後に二次性徴の欠如や不妊症を主訴として初めて診断されることが多い．性染色体上には性決定遺伝子であるSRY遺伝子や，精子形成にかかわると考えられているDAZ遺伝子，骨の成長に関与しているSHOX遺伝子などがある．ターナー（Turner）症候群での低身長，クラインフェルター（Klinefelter）症候群での高身長は，SHOX遺伝子の量的効果によるとされている．