検査と技術30巻10号

2002年09月発行

増刊号 誰でもわかる遺伝子検査 Ⅱ．各論—遺伝子検査はどういうときに必要なのか 2．技術編—遺伝子検査を活用するための知識 3）分析法／解析法

（11）SNP解析

著者： 村田満¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部内科／中央臨床検査部

ページ範囲：P.991 - P.995

一塩基多型（single nucleotide polymorphisms；SNP）とは
　DNA多型は塩基変化のパターンにより以下の如く分類される．①ミニサテライト（minisatel lite）やVNTR（variable number of tandem repeat）．これらは数十塩基の反復配列で，個体により反復数が幾つにも異なるため，遺伝情報としての価値は高い．電気泳動でDNAサイズが異なるため，適当な制限酵素でゲノムDNAを切断し，標識プローブを用いれば〔サザン（Southern）ブロット．ハイブリダイゼーション〕検出可能である．PCR法で検出可能な場合もある．ただその分布は染色体上の位置に偏りがあり，染色体全体をカバーするマーカーにはなりにくい．②マイクロサテライト（microsatellite）は数塩基（2〜5個）の繰り返し配列である．反復数は従来のサザンブロット・ハイブリダイゼーションでは解析できず，PCRにより解析される．反復数が多岐に渡るため，遺伝的情報量が多く遺伝的マーカーとして非常に重要な位置を占めている．③一塩基の置換（single nucleotide polymorphisms；SNP，スニップ），④数塩基の挿入や欠失．
　③や④は通常サザンブロット・ハイブリダイゼーションなどのサイズで区別できず，塩基配列の決定（sequencing）が必要である．