検査と技術30巻10号

2002年09月発行

増刊号 誰でもわかる遺伝子検査 Ⅱ．各論—遺伝子検査はどういうときに必要なのか 3．応用編—遺伝子検査を利用する 3）遺伝性疾患

（4）神経・筋疾患

著者： 林由起子¹

所属機関： ¹国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第一部

ページ範囲：P.1107 - P.1111

はじめに
　神経・筋疾患は，中枢神経系，末梢神経系，そして骨格筋の疾患といった幅広い領域にまたがっており，病態もまた血管障害，変性疾患，自己免疫疾患，代謝異常，感染，中毒などさまざまである．そのなかで遺伝性神経・筋疾患については，近年の分子生物学の進歩により，実に多くの原因遺伝子，および原因遺伝子産物が同定されてきている．本稿では，その一端を紹介したい．