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コラム
14;18転座
著者: 増川敦子1
所属機関: 1東海大学医学部附属病院臨床検査科
ページ範囲:P.1168 - P.1168
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14;18転座は,濾胞性リンパ腫(follicular lymphoma)に70%高頻度に認められる.t(14;18)(q32;q21)は,14q32に位置する免疫グロブリンH鎖(IgH)遺伝子と18q21に位置するBCL2遺伝子と組み換え結合する.BCL2遺伝子の転写因子が亢進し,BCL2蛋白質が過剰発現し,アポトーシス(プログラム細胞死)が抑制され腫瘍化する.
亜型として,t(2;18)(p12;q21),t(18;22)(q21;q11)がみられる.18q21に位置するBCL2遺伝子は,それぞれIgL鎖の2p12上のκ鎖,22q11上のλ鎖遺伝子と転座により結合する.
14;18転座は,濾胞性リンパ腫(follicular lymphoma)に70%高頻度に認められる.t(14;18)(q32;q21)は,14q32に位置する免疫グロブリンH鎖(IgH)遺伝子と18q21に位置するBCL2遺伝子と組み換え結合する.BCL2遺伝子の転写因子が亢進し,BCL2蛋白質が過剰発現し,アポトーシス(プログラム細胞死)が抑制され腫瘍化する.
亜型として,t(2;18)(p12;q21),t(18;22)(q21;q11)がみられる.18q21に位置するBCL2遺伝子は,それぞれIgL鎖の2p12上のκ鎖,22q11上のλ鎖遺伝子と転座により結合する.
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