検査と技術30巻12号

2002年11月発行

見開き講座 分子細胞遺伝学への道しるべ・23

染色体15．出生前診断

著者： 田村高志¹

所属機関： ¹杏林大学保健学部臨床遺伝学教室

ページ範囲：P.1330 - P.1331

文献概要

　染色体検査は出生後の染色体異常が疑われる新生児および乳幼児が対象となるばかりではなく，妊娠初期の胎児においても行われている．胎芽期や胎児期に遺伝性疾患の診断を行うのが出生前診断（prenatal diagnosis）である．
　出生前診断には羊水細胞（aminiotic fluid cell），絨毛細胞（chorionic villus cell），胎児血（fetalblood）を用いた細胞遺伝学的検査のほかに，生化学的検査，分子遺伝学的検査など先天代謝異常，遺伝性疾患を対象にした検査も含まれる．