検査と技術30巻3号

2002年03月発行

見開き講座 分子細胞遺伝学への道しるべ・15

染色体7．染色体核型記載法・3

著者： 田村高志¹

所属機関： ¹杏林大学保健学部臨床遺伝学教室

ページ範囲：P.268 - P.269

構造異常の切断点とバンドによる記載
　染色体構造異常の記載には簡略方式と詳述方式の2つの表示法がある．簡略方式は染色体異常の切断点のみで表記し，構造異常の種類を表す記号の後に異常染色体をカッコの中に記述する．切断点はバンド表示によって記し，関与した染色体の順に記述する．切断点と切断点の間にはセミコロン（；）を用いない．
　詳述方式は構造異常をバンドの構成により記述する．簡略方式で用いた表記法はそのまま適応されるが，切断点のみで記述していたカッコの中に染色体すべてを表記する．このとき切断の表記にはコロン（：）を，切断と再結合とはダブルコロン（：：）を用いる．また，矢印（→）は“〜から〜まで”を示す．さらに染色体の末端は“ter”を腕記号の後に付ける．短腕の末端は“pter”，長腕の末端は“qter”となる．動原体の記述が必要なときには“cen”を用いる．