検査と技術30巻7号

2002年07月発行

見開き講座 分子細胞遺伝学への道しるべ・19

染色体11．性染色質

著者： 田村高志¹

所属機関： ¹杏林大学保健学部臨床遺伝学教室

ページ範囲：P.650 - P.651

性染色質とは
　1949年，BarrとBertramは雄ネコの神経細胞休止核には見られないが，雌ネコの細胞核周辺部に塩基性色素に濃染する小体を発見した^1）．また，ヒト女性口腔粘膜細胞などにもこの小体がみられ，これを性染色質（sex chromatin）あるいは発見者の名にちなんでバー小体（Barr body）とも呼んでいる．性染色質は，後に蛍光色素による男性休止核にみられるYクロマチンが発見されたため，Xクロマチンと呼ぶように改められ，XクロマチンとYクロマチンとを総称したものになった．性染色質検査は性染色体異常のスクリーニング検査として行われている．
　現在，性別の確認はSRY遺伝子やXとY染色体上に座位するアメロゲニン遺伝子をPCR（polymerase chain reaction）法によって検出することで正確な鑑別が可能である．これらは法医学領域，異性間骨髄移植後の生着の確認やオリンピックなどのスポーツ大会でのセックスチェックに応用されている．