検査と技術30巻8号

2002年08月発行

検査じょうほう室 一般：一般検査のミステリー

尿沈渣中2,8-DHA結晶が診断のきっかけとなった例

著者： 松木寮子¹

所属機関： ¹東北大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.765 - P.767

はじめに
　術前スクリーニング検査の尿沈渣で2,8-ジヒドロキシアデニン（2,8-dihydroxyadenine；2,8-DHA）結晶が偶然見つかり，常染色体劣性遺伝による先天性代謝異常疾患であるアデニンリン酸リボース変換酵素（adenine phosphoribosyl-transferase；APRT）欠損症と診断できた症例と，尿沈渣で2,8-DHA結晶を積極的に見つける意義について述べてみたい．