検査と技術36巻2号

2008年02月発行

私の一推し免疫染色

INI1(BAF47)

著者： 久保田佳奈子¹ 伊藤智雄¹

所属機関： ¹北海道大学病院病理部

ページ範囲：P.128 - P.130

はじめに

　INI1蛋白は染色体22q11.2に存在するINI1/hSNF5/SMARCB1/BAF47によってコードされるSWI/SNF(クロマチンリモデリングコンプレックス)の構成要素である^1）．INI1はあらゆる細胞に広く発現しており，通常の細胞では核に陽性を示す^2）．一方，INI1遺伝子の変異や欠損が，小児の腎臓に好発する横紋筋肉腫様腫瘍(malignant rhabdoid tumors，MRTs)や中枢神経腫瘍であるatypical teratoid/rhabdoid tumor(AT/RT)の遺伝的な特徴となっている^3）．

参考文献

1) Versteege I, Sevenet N, Lange J, et al：Truncating mutations of hSNF5/INI1 in aggressive paediatric cancer. Nature 394：203-206，1998

2) Judkins AR：Immunohistochemistry of INI1 expression：a new tool for old challenges in CNS and soft tissue pathology. Adv Anat Pathol 14：335-339，2007．

3) Biegel JA, Tan L, Zhang F, et al：Alterations of the hSNF5/INI1 gene in central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors and renal and extrarenal rhabdoid tumors. Clin Cancer Res 8：3461-3467，2002

4) Rorke LB, Packer RJ, Biegel JA：Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors of infancy and childhood：definition of an entity. J Neurosurg 85：56-65，1996

5) Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, et al：WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. World Health Organization Classification of Tumors 4th ed. IARC, Lyon，pp131-150，2007

6) Haberler C, Laggner U, Slavc I, et al：Immunohistochemical analysis of INI1 protein in malignant pediatric CNS tumors：Lack of INI1 in atypical teratoid/rhabdoid tumors and in a fraction of primitive neuroectodermal tumors without rhabdoid phenotype. Am J Surg Pathol 30：1462-1468，2006

7) Perry A, Fuller CE, Judkins AR, et al：INI1 expression is retained in composite rhabdoid tumors, including rhabdoid meningiomas. Mod Pathol 18：951-958，2005

8) Hoot AC, Russo P, Judkins AR, et al：Immunohistochemical analysis of hSNF5/INI1 distinguishes renal and extra-renal malignant rhabdoid tumors from other pediatric soft tissue tumors. Am J Surg Pathol 28：1485-1491，2004

9) Modena P, Lualdi E, Facchinetti F, et al：SMARCB1/INI1 tumor suppressor gene is frequently inactivated in epithelioid sarcomas. Cancer Res 65：4012-4019，2005