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文献詳細

雑誌文献

検査と技術36巻6号

2008年06月発行

文献概要

トピックス

椎間板ヘルニアの原因遺伝子

著者: 池川志郎1

所属機関: 1理化学研究所ゲノム医科学研究センター 骨関節疾患研究チーム

ページ範囲:P.544 - P.546

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椎間板ヘルニア遺伝子を取り巻く全体像

 1 . 椎間板ヘルニアとは

 椎間板は脊椎(いわゆる背骨)の椎体と椎体の間に存在し,ゲル状の軟骨様組織である髄核と,それを包む線維輪といわれる線維性の組織で構成される.脊椎の“クッション”のような役割を担っている組織である.椎間板ヘルニアは,この椎間板が変性し,髄核が線維輪を突き破って飛び出したり,線維輪が膨隆したりすることによって発症する.椎間板ヘルニアは頸椎や胸椎にも起こるが,特に腰椎の下部に多い.腰椎椎間板ヘルニアは骨・関節の疾患のなかで最も頻度の高い疾患の一つである.腰痛,座骨神経痛,足の麻痺,感覚障害などさまざまな厄介な症状を引き起こす.また,20~40歳の青壮年期に好発する.このため,労働生産性の低下などの社会的な問題も引き起こしている.

 このように椎間板ヘルニアは医学的にも,社会的にも重要な問題なのだが,その発症の根本的な原因や病態はわかっていない.そのため有効な治療法がないのが現状で,病態の解明,画期的な治療法の開発が待ち望まれている.

参考文献

1) Varlotta GP, Brown MD, Kelsey JL, et alu:uFamilial predisposition for herniation of a lumbar disc in patients who are less than twenty-one years old. J Bone Joint Surg Am 73:124-128,1991
2) Matsui H, Kanamori M, Ishihara H, et alu:uFamilial predisposition for lumbar degenerative disc disease. Spine 23:1029-1034,1998
3) Gunzburg R, Fraser RD, Fraser GAu:uLumbar intervertebral disc prolapse in teenage twins. A case report and review of the literature. J Bone Joint Surg Br 72:914-916,1990
4) Matsui H, Tsuji H, Terahata Nu:uJuvenile lumbar herniated nucleus pulposus in monozygotic twins. Spine 15:1228-1230,1990
5) Sambrook PN, MacGregor AJ, Spector TDu:uGenetic influences on cervical and lumbar disc degeneration. a magnetic resonance imaging study in twins. Arthritis Rheum 42:366-372,1999
6) Kizawa H, Kou I, Iida A, et alu:uAn aspartic acid repeat polymorphism in asporin inhibits chondrogenesis and increases susceptibility to osteoarthritis. Nat Genet 37:138-144,2005
7) Mabuchi A, Nakamura S, Takatori Y, et alu:uFamilial osteoarthritis of the hip joint associated with acetabular dysplasia maps to chromosome 13q. Am J Hum Genet 79:163-168,2006
8) Videman T, Leppavuori J, Kaprio J, et alu:uIntragenic polymorphisms of the vitamin D receptor gene associated with intervertebral disc degeneration. Spine 23:2477-2485,1998
9) Seki S, Kawaguchi Y, Chiba K, et alu:uA functional SNP in CILP, encoding cartilage intermediate layer protein, is associated with susceptibility to lumbar disc disease. Nat Genet 37:607-612,2005
10) Mio F, Chiba K, Hirose Y, et alu:uA functional polymorphism in COL11A1, which encodes the alpha 1 chain of type XI collagen, is associated with susceptibility to lumbar disc herniation. Am J Hum Genet 81:1271-1277,2007

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1375

印刷版ISSN:0301-2611

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