検査と技術37巻12号

2009年11月発行

ワンポイントアドバイス

αサラセミアの1例―鉄欠乏のない，小球性低色素性貧血に遭遇したら

著者： 手塚俊介¹ 阪野佐知子¹ 佐藤紀之¹ 柳澤賢司¹ 吉田和浩¹ 原田正一¹ 竹迫直樹²

所属機関： ¹独立行政法人国立病院機構災害医療センター臨床検査科 ²独立行政法人国立病院機構災害医療センター血液内科

ページ範囲：P.1392 - P.1393

はじめに

　サラセミアは，ヘモグロビン(hemoglobin，Hb)を構成するグロビン鎖の合成が減少あるいは欠損することにより小球性低色素性貧血を呈する疾患である．Hbの合成には，4種のグロビン遺伝子対が関与し，α鎖，β鎖，γ鎖およびδ鎖グロビンを合成する．それぞれのグロビン鎖は二量体を形成し，他のグロビン二量体と会合して四量体となり，特異なHb分子を形成する．成人の血液中のHb組成は，HbA(α2β2)が全Hbの約97％を占め，HbA2(α2δ2)が約2％を，HbF(α2γ2)が約1％である．これらグロビン鎖の一つが合成抑制を起こすとサラセミアとなる．合成抑制を受けたグロビン鎖(α，β，γ，あるいはδ鎖)によってサラセミアは分類される．

参考文献

1) 島崎紀子：小球性低色素性貧血を手がかりとして発見されたサラセミアの一家系．小児科臨床　56：1875-1879，2003

2) 服部幸夫：血色素異常．臨床検査　51：1439-1443，2007

3) 服部幸夫：日本人におけるサラセミアの遺伝子異常．山口医学　50：637-644，2001

4) 阿波谷敏英：βサラセミアの一家系．地域医学　20：686-690，2006