検査と技術37巻3号

2009年03月発行

病気のはなし

先天性血栓性素因

著者： 森下英理子¹

所属機関： ¹金沢大学大学院医学系研究科病態検査学

ページ範囲：P.230 - P.235

サマリー

　40歳以前に静脈血栓症を発症し，再発性で，稀な場所に発症し(脳静脈洞血栓，門脈血栓，腸間膜静脈血栓など)，習慣性胎児死亡などを認め，家族歴に若年性の血栓症の発現がみられる場合，血栓性素因があることを予測して検査を行う．スクリーニング検査としては，アンチトロンビン(antithrombin，AT)，プロテインC(protein C，PC)，プロテインS(protein S，PS)活性(あるいは遊離型PS抗原量)を測定し，正常の50%以下に低下していたら先天性欠損症を疑うが，後天性に低下する要因をできる限り除外する必要がある．ワルファリン単独投与をすると皮膚壊死を起こす可能性があるので，ヘパリン併用下にワルファリンを少量から治療域にまで増量していき，治療域で安定した後にヘパリンを中止する．

参考文献

1) Sakata T, Okamoto A, Mannami T, et al:Prevalence of protein S deficiency in the Japanese general population:the Suita Study. J Thromb Haemost　2：1012-1013，2004

2) Kimura R, Honda S, Kawasaki T, et al:Protein S-K196E mutation as a genetic risk factor for deep vein thrombosis. Blood　107：1737-1738，2006

3) Miyata T, Sato T, Ishikawa J, et al:Prevalence of genetic mutations in protein S, protein C and antithrombin genes in Japanese patients with deep vein thrombosis. Thromb Res. 2008 Oct 25. ［Epub ahead of print］

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