検査と技術37巻8号

2009年08月発行

病気のはなし

家族性高コレステロール血症

著者： 野原淳¹ 馬渕宏¹

所属機関： ¹金沢大学大学院医学系研究科脂質研究講座

ページ範囲：P.690 - P.696

サマリー

　家族性高コレステロール血症は比較的頻度の高い遺伝性高脂血症である．ヘテロ接合体では，強力なスタチン製剤をエゼチミブやレジンと併用することで低比重リポ蛋白コレステロール(low density lipoprotein cholesterol，LDL-C)の50%前後の低下が可能となっており，無症状のうちからの早期診断・早期治療により心血管死のリスクを十分に低下できるようになってきた．しかし，現実には診断がついていない見逃し症例も多く，また未治療の家族がいる場合が多いことから積極的な診断が望まれる．薬物療法で効果不十分な冠疾患二次予防ヘテロ接合体，およびホモ接合体では，LDLアフェレーシスが最も確実に効果の期待できる治療法である．また，アンチセンス医薬品が実用段階に入りつつあり期待されている．

参考文献

1) Yu W, Nohara A, Higashikata T, et al:Molecular genetic analysis of familial hypercholesterolemia:spectrum and regional difference of LDL receptor gene mutations in Japanese population. Atherosclerosis　165：335-342，2002

2) 水野美保子，稲津明広，別所由佳，他：Invader法によるLDL受容体遺伝子異常の簡易同定法の確立．第37回日本動脈硬化学会総会抄録集，日本動脈硬化学会，p212，2005

3) 馬渕宏：高脂血症入門，文光堂，pp35-61，2005

4) Mabuchi H, Sakai T, Sakai Y, et al:Reduction of serum cholesterol in heterozygous patients with familial hypercholesterolemia. Additive effects of compactin and cholestyramine. N Engl J Med　308：609-613，1983

5) Shirahata Y, Ohkohchi N, Kawagishi N, et al:Living-donor liver transplantation for homozygous familial hypercholesterolemia from a donor with heterozygous hypercholesterolemia. Transpl Int　16：276-279，2003

6) Kastelein JJ, Wedel MK, Baker BF, et al:Potent reduction of apolipoprotein B and low-density lipoprotein cholesterol by short-term administration of an antisense inhibitor of apolipoprotein B. Circulation　114：1729-1735，2006

7) Neil HA, Hawkins MM, Durrington PN, et al:Non-coronary heart disease mortality and risk of fatal cancer in patients with treated heterozygous familial hypercholesterolaemia:a prospective registry study. Atherosclerosis　179：293-297，2005

8) Versmissen J, Oosterveer DM, Yazdanpanah M, et al:Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia:a long term cohort study. BMJ　337：a2423，2008