検査と技術38巻9号

2010年09月発行

病気のはなし

CADASIL

著者： 植田光晴¹ 安東由喜雄¹

所属機関： ¹熊本大学大学院生命科学研究部病態情報解析学分野

ページ範囲：P.672 - P.676

文献概要

サマリー

　cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy(CADASIL)は，Notch3の遺伝子変異による常染色体優性遺伝性疾患であり，遺伝性の脳卒中では最も高頻度で遭遇する疾患で，最近日本各地で報告されている注目の疾患の一つである．病理学的に血管壁の異常沈着物であるgranular osmiophilic material(GOM)が電子顕微鏡で観察されるという所見も認め，脳血管障害の病態に深く関与していると想定されている．本症は，若年発症，白質脳症，片頭痛，認知機能低下などの症候に加えて，特徴的な頭部MRI所見を呈する．これらの所見は診断に重要な意義をもつ．最終的な本症の診断確定には遺伝子検査でNotch3の変異を確認する必要がある．

参考文献

1) Joutel A, Corpechot C, Ducros A, et alu:uNotch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature　383：707-710，1996

2) Peters N, Opherk C, Bergmann T, et alu:uSpectrum of mutations in biopsy-proven CADASILu:uimplications for diagnostic strategies. Arch Neurol　62：1091-1094，2005

3) 植田光晴，中熊るみ，安東由喜雄：CADASIL．臨床病理　57：242-251，2009