検査と技術39巻5号

2011年05月発行

病気のはなし

タンジール病

著者： 伊藤公美恵¹³ 吉田博²³

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学附属柏病院総合診療部 ²東京慈恵会医科大学附属柏病院中央検査部 ³東京慈恵会医科大学大学院代謝栄養内科学

ページ範囲：P.338 - P.342

サマリー

タンジール病(Tangier disease，TD)は，血清HDLコレステロール(high-density lipoprotein cholesterol，HDL-C)の欠損あるいは著明な低下を引き起こす常染色体劣性遺伝の疾患である．1961年における最初の報告の後，長い間その原因は不明であったが，ようやく1999年に，TDの原因がATP-binding cassette transporter 1(ABCA1)の遺伝子変異によることが解明された．TDは全世界でも60例ほどと極めて稀な疾患であり，わが国での報告も数例のみである．しかし，ABCA1の機能を解明することでHDL代謝機序の全貌を明らかにできる可能性があることと，動脈硬化抑制への新たな治療戦略が期待できることから積極的に研究が進められている．

参考文献

1) von Eckardstein A, Nofer JR, Assmann G : High density lipoproteins and arteriosclerosis. Role of cholesterol efflux and reverse cholesterol transport. Arterioscler Thromb Vasc Biol　21：13-27，2001

2) Serfaty LC, Civeira F, Lanzberg A : Homozygous Tangier disease and cardiovascular disease. Atherosclerosis　107：85-98，1994

3) Huang H, Moriyama K, Koga T, et al : Novel mutations in ABCA1 gene in Lapanese patients with Tagier disease and familial high density lipoprotein deficiency with coronary heart disease. Biochim Biophis Acta　1537：71-78，2001

4) 松永彰，有島宏明：家族性低HDL欠損症．Nippon Rinsho　65(Suppl7)：608-613，2007

5) 平野兼一：タンジール病とABC蛋白．Nippon Rinsho　59(Suppl3)：846-852，2001

6) 上原吉就，朔啓二郎：わが国のHDL関連遺伝子異常とCardiovascular Riskを知る．Vascular Medicine　5：101-105，2009

7) 末廣正，池田幸雄：Tangier病．Nippon Rinsho　65(Suppl7)：604-607，2007

8) 横手幸太郎：低HDLコレステロール血症の治療．Nippon Rinsho　65(Suppl7)：691-695，2007