検査と技術39巻9号

2011年09月発行

病気のはなし

マルファン症候群

著者： 賀藤均¹

所属機関： ¹国際成育医療研究センター循環器科

ページ範囲：P.646 - P.652

サマリー

マルファン症候群(Marfan syndrome)は骨，心臓，肺，皮膚など多系統に発症する結合組織異常である．約5,000人に1人に発症する常染色体優性だが，約3～4割には家族歴がない．微細線維の主要な構成成分であるフィブリリン蛋白をコードするFBN1遺伝子異常が原因である．発症は新生児期から成人期まで幅広い．成人では改訂されたGhent基準を用いて診断する．小児期は成長過程のため診断は急がずに経過をみなければならない．予後を規定する因子は，上行大動脈瘤/解離である．上行大動脈瘤/解離はバルサルバ洞拡大が前兆になるので，診断後は定期検査が必須となる．生活・運動などの制限が必要となることもある．薬物治療としてはβ遮断薬が従来から行われていたが，最近はアンギオテンシンII型受容体遮断薬のロサルタンが注目されている．バルサルバ洞径が45mm以上は心臓外科に相談する．

参考文献

1) 森崎裕子，森崎隆幸：大動脈疾患：マルファン症候群ほか．ゲノム医学　8：73-78，2008

2) 水口剛，松本直道：TGF-βシグナル異常と先天性結合織疾患．THE LUNG perspective　13：303-308，2005

3) Judge DP, Dietz H : Marfan's syndrome. Lancet　366：1965-1976，2005

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6) 沼部博直：マルファン症候群の診断基準について．マルファンネットワークジャパン(編)：マルファン症候群ガイドブック　第2版．マルファンネットワークジャパン，pp57-81，2008

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