検査と技術40巻1号

2012年01月発行

技術講座 遺伝子

病理標本を用いたDNAシークエンスの方法と実際

著者： 北澤荘平¹ 近藤武史²³ 中川みく¹ 藤石琴¹ 原口竜摩¹ 北澤理子¹²

所属機関： ¹愛媛大学大学院医学系研究科分子病理学分野 ²神戸大学大学院医学研究科分子病理診断学分野 ³神戸大学大学院医学研究科法医学分野

ページ範囲：P.24 - P.29

新しい知見

20世紀後半に30億ドルをかけたヒトゲノムプロジェクトが終了し，現在，「1,000ドルゲノムプロジェクト」が順調に進行している．これは，より速く，より安く，より高精度に解析できる次世代型のシークエンサーが汎用化され，30億塩基対にも及ぶヒトの全ゲノムを，個人レベルで支払い可能な金額で解析するという試みである¹⁾．1953年のワトソン，クリックなどによるDNA2重螺旋構造の報告以来，急速に分子生物学が発展し，ついに一般の病院検査室レベルでDNAのシークエンス，塩基配列検査が実用化する時代の到来が近いことを意味している．このような時代を迎えた今，病理標本を用いたDNAシークエンスも，診断，治療の適応，個体識別などさまざまな応用が期待されている．

参考文献

1) Witkowski J : Long view of the Human Genome Project. Nature　466：921-922，2010

2) Kobayashi N, Kitazawa R, Maeda S, et al : T-138C polymorphism of matrix gla protein promoter alters its expression but is not directly associated with atherosclerotic vascular calcification. Kobe J Med Sci　50：69-81，2004

3) Kitazawa S, Kitazawa R, Maeda S : Identification of methylated cytosine from archival formalin-fixed parraffin-embedded specimens. Laboratory Investigation　80：275-276，2000

4) Tamada H, Kitazawa R, Gohji K, et al : Epigenetic regulation of human bone morphogenetic protein 6 gene expression in prostate cancer. J Bone Miner Res　16：487-496，2001

5) Mohapatra G, Engler DA, Starbuck KD, et al : Genome-wide comparison of paired fresh frozen and formalin-fixed paraffin-embedded gliomas by custom BAC and oligonucleotide array comparative genomic hybridization : facilitating analysis of archival gliomas. Acta Neuropathol　121：529-543，2011