検査と技術40巻13号

2012年12月発行

病気のはなし

筋萎縮性側索硬化症(ALS)

著者： 岩澤絵梨¹ 水澤英洋¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科脳神経病態学分野

ページ範囲：P.1408 - P.1414

サマリー

筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)は，上位(一次)運動ニューロン，下位(二次)運動ニューロンの両方を侵される変性疾患で，進行性に手足の筋力低下，構音・嚥下機能低下，呼吸機能低下をきたす．症例により差はあるものの，通常は診断後人工呼吸器を装着しない場合は2～5年の経過で死亡する．根本的治療のないALSでは鑑別診断が重要であり，診断に必要な検査，病態，一般的な経過，また現在行われている治療について概説する．

参考文献

1) Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC, et al : Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet　377：942-955，2011

2) 葛原茂樹：紀伊ALS再訪－ALS-parkinsonism-dementia complexとしての新しい概念，疫学，原因についての考察．BRAIN NERVE　59：1065-1074，2007

3) Neumann M, Sampathu DM, Kwong LK, et al : Ubiquitinated TDP-43 in frontotemporal l bar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis. Science　314；130-133，2006

4) Kwiatkowski TJ Jr, Bosco DA, Leclerc AL, et al : Mutations in the FUS/TLS gene on chromosome 16 cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Science　323：1205-1208，2009

5) DeJesus-Hernandez M, Mackenzie IR, Boeve BF, et al : Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS. Neuron　72：245-256，2011

6) Kanouchi T, Ohkubo T, Yokota T : Can regional spreading of amyotrophic lateral sclerosis motor symptoms be explained by prion-like propagation? J Neurol Neurosurg Psychiatry　83：739-745，2012

7) Logroscino G, Traynor BJ, Hardiman O, et al : Descriptive epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis : new evidence and unsolved issues. J Neurol Neurosurg Psychiatry　79：6-11，2008

8) 河村満，市川博雄，小川慎一，他：認知症(痴呆)を伴うALSの神経心理学的検討．BRAIN NERVE　59：1083-1091，2007

9) Wijesekera LC, Mathers S, Talman P, et al : Natural history and clinical features of the flail arm and flail leg ALS variants. Neurology　72：1087-1094，2009

10) 日本神経学会ALS治療ガイドライン作成小委員会(編)：ALS治療ガイドライン，日本神経学会，2002

11) Mascalchi M, Salvi F, Valzania F, et al : Corticospinal tract degeneration in motor neuron disease : AJNR　16：878-880，1995

12) Cheung G, Gawel MJ, Cooper PW, et al : Amyotrophic lateral sclerosis : correlation of clinical and MR imaging findings. Radiology　194：263-270，1995

13) Iwanami T, Sonoo M, Hatanaka Y, et al : Decremental responses to repetitive nerve stimulation (RNS) in motor neuron disease. Clin Neurophysiol　122：2530-2536，2011

14) de Carvalho M, Dengler R, Eisen A, et al : Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol　119：497-503，2008

15) 箕田修治：ALSの嚥下障害対策―喉頭気管分離術/気管食道吻合術の有用性と適応基準．BRAIN NERVE　59：1149-1154，2007

16) 熱田直樹，祖父江元：治験の現状と今後の展望．Clinical Neuroscience　29：1060-1061，2011

17) Talbot K : Motor neuron disease : the bare essentials. Pract Neurol　9：303-309，2009