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文献詳細

雑誌文献

検査と技術41巻12号

2013年11月発行

文献概要

疾患と検査値の推移

発作性夜間ヘモグロビン尿症

著者: 山本正樹1 西村純一1

所属機関: 1大阪大学大学院医学系研究科血液・腫瘍内科学

ページ範囲:P.1142 - P.1146

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疾患・病態の概説

 発作性夜間ヘモグロビン尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)は,造血幹細胞のPIGA(phosphatidylinositol glycan class A)遺伝子に後天性の変異が起こり,GPI(glycosyl phosphatidyl inositol)アンカー型蛋白の合成障害をきたし,CD59やCD55といったGPIアンカー型の補体制御因子を欠損するPNH型血球が,補体の活性化に伴い血管内溶血を起こす疾患である.再生不良性貧血を代表とする骨髄不全疾患としばしば合併,相互移行する.PNHはまれな疾患であり,発生頻度は100万人当たり1~2人と推定される.診断時年齢は,わが国では20~60歳代に満遍なく発症し,中央値は45.1歳である1)

 PNHの3大症状は,血管内溶血,骨髄不全,血栓症であるが,それぞれの程度とバランスは症例ごとに大きく異なる.また,PNHの溶血は疲労感,腹痛,嚥下障害,勃起不全などのさまざまな症状と関連し,血栓症の要因となったり,腎不全や肝障害などの臓器障害の原因となったりする(図1).

参考文献

1) Nishimura J, Kanakura Y, Ware RE, et al : Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine 83:193-207,2004
2) Rother RP, Rollins SA, Mojcik CF, et al : Discovery and development of the complement inhibitor eculizumab for the treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Nat Biotechnol 25:1256-1264,2007
3) Parker C : Eculizumab for paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Lancet 373:759-767,2009
4) Kanakura Y, Ohyashiki K, Shichishima T, et al : Chronic renal insuficiency in Japanese patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) : Improvement with eculizumab treatment in the long-term follow-up of the AEGIS Study. Blood 114:783a,2009

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1375

印刷版ISSN:0301-2611

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