検査と技術41巻6号

2013年06月発行

病気のはなし

筋ジストロフィー

著者： 林由起子¹

所属機関： ¹国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部／トランスレーショナルリサーチセンター臨床開発部

ページ範囲：P.448 - P.453

サマリー

筋ジストロフィーは，骨格筋の細胞が壊死・再生を繰り返し，徐々にその数が減少することによって筋力低下と筋萎縮が進行する遺伝性の疾患である．遺伝形式，原因遺伝子，発症年齢，障害筋分布，進行度，予後などの異なる多くの疾患が存在する．診断には，血清クレアチンキナーゼ値の上昇，筋電図，骨格筋画像，生検筋を用いた病理所見が有用であるが，病型を確定するためには遺伝子診断が行われる．心障害，呼吸障害，骨・関節異常などを合併することが多いため，全身状態も含めた経過観察が必要である．