検査と技術41巻9号

2013年09月発行

病気のはなし

ファブリ病

著者： 湯澤由紀夫¹

所属機関： ¹藤田保健衛生大学医学部腎内科

ページ範囲：P.720 - P.725

サマリー

ファブリ（Fabry）病は多彩な臨床症状を呈し，多臓器にわたって症状が認められるため，詳細な病歴・家族歴・症状の聴取が必要である．α-ガラクトシダーゼの活性測定が診断上重要であるが，ヘテロ接合体の女性の場合は，遺伝子診断か家族歴により診断される．予後を左右するのは腎不全や心不全，脳血管障害である．近年，酵素補充療法（enzyme replacement therapy，ERT）による原因治療が可能となり，予後の改善に貢献している．ERTの治療目標は，症状の軽減と臓器障害の進行予防にあるが，すでにその効果は確認されている．

参考文献

1）Brady RO, Gal AE, Bradley RM, et al : Enzymatic defect in Fabry's disease. Ceramidetrihexosidase deficiency. N Engl J Med　276：1163-1167，1967

2）衛藤義勝：臨床症状　総論．衞藤義勝（責任編集），井田博幸，遠藤文夫，大橋十也，他（編）：ファブリー病UpDate．診断と治療社，pp62-65，2012

3）今井圓裕（編著）：腎臓内科レジデントマニュアル，改訂第6版．診断と治療社，2012

4）兎川忠靖：酵素診断・生化学診断．衞藤義勝（責任編集），井田博幸，遠藤文夫，大橋十也，他（編）：ファブリー病UpDate．診断と治療社，pp130-135，2012

5）Terryn W, Cochat P, Froissart R, et al : Fabry nephropathy : indications for screening and guidance for diagnosis and treatment by the European Renal Best Practice. Nephrol Dial Transplant　28：505-517，2013