検査と技術42巻4号

2014年04月発行

疾患と検査値の推移

慢性骨髄性白血病―遺伝子で追う

著者： 佐藤優実子¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.330 - P.335

Point

●慢性骨髄性白血病（CML）では，染色体転座t（9；22）（q34；q11）に由来するフィラデルフィア（Ph）染色体が認められ，これによってBCR-ABL1キメラ遺伝子（BCR-ABL1 mRNA）が形成される．

●CMLの治療薬として，BCR-ABL1キメラ蛋白を標的とするチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）が用いられる．

●real-time PCR法によるBCR-ABL1 mRNA定量検査はTKIの効果判定に有用である．

●TKIが効かない症例では，TKI不応の原因となるABL1遺伝子変異の検査結果に基づいて治療方針を検討する．

参考文献

1）高久史麿，尾形悦郎，黒川清，他（監修）：慢性骨髄性白血病．新臨床内科学　第8版．医学書院，pp1232-1234，2002

2）Baccarani M, Saglio G, Goldman J, et al : Evolving concepts in the management of chronic myeloid leukemia: recommendations from an expert panel on behalf of the European LeukemiaNet. Blood　108：1809-1820，2006

3）Saglio G, Kim DW, Issaragrisil S, et al : Nilotinib versus imatinib for newly diagnosed chronic myeloid leukemia. N Engl J Med　362：2251-2259，2010

4）Kantarjian H, Shah NP, Hochhaus A, et al : Dasatinib versus imatinib in newly diagnosed chronic-phase chronic myeloid leukemia. N Engl J Med　362：2260-2270，2010

5）佐藤優実子：ABL1遺伝子変異解析．検と技　42：224-230，2014

6）Branford S, Rudzki Z, Walsh S, et al : Detection of BCR-ABL mutations in patients with CML treated with imatinib is virtually always accompanied by clinical resistance, and mutations in the ATP phosphate-binding loop (P-loop) are associated with a poor prognosis. Blood　102：276-283，2003

7）佐藤優実子，増田亜希子，栗原真希子，他：イマチニブ不応症例におけるABL1遺伝子変異解析の有用性．日検血会誌　13：167-175，2012

8）O’Hare T, Eide CA, Deininger MW : Bcr-Abl kinase domain mutations, drug resistance, and the road to a cure for chronic myeloid leukemia. Blood　110：2242-2249，2007