検査と技術43巻1号

2015年01月発行

連載 小児の臨床検査・10

小児の遺伝子・染色体検査

著者： 滝田順子¹

所属機関： ¹東京大学大学院医学系研究科小児科学講座

ページ範囲：P.58 - P.62

はじめに

　悪性腫瘍では，しばしば染色体異常や遺伝子異常が認められるが，それが，診断や治療方針を決定するうえで有用な情報となりうる^1，2）．また，治療の効果判定に用いられることもある．したがって，腫瘍細胞の染色体検査，遺伝子検査は実地診療において重要な意味をなす^3）．これらは質的異常を捉えることが重要な検査であり，一般的に基準値が数値化されるものではない．言うまでもなく，腫瘍細胞にみられる染色体・遺伝子異常は健常人では検出されない．本稿では，小児の悪性腫瘍における染色体検査，遺伝子検査の基本事項につき概説する．

参考文献

1）Pui CH : Childhood Leukemia. Cambridge press, pp168-335, 2000

2）Brodeur GM : Neuroblastoma : biological insights into a clinical enigma. Nat Rev Cancer　3：203-216，2003

3）滝田順子：白血病，悪性腫瘍の染色体遺伝子検査．五十嵐隆，水口雅（編）：小児臨床検査ガイド，第1版．文光堂，pp686-694，2006

4）Takita J, Motomura A, Koh K, et al : Acute megakaryoblastic leukemia in a child with the MLL-AF4 fusion gene. Eur J Haematol　83：149-153，2009