検査と技術43巻10号

2015年09月発行

増刊号 血液形態アトラス Ⅰ部　造血器悪性腫瘍 1章　急性白血病

7　inv（16）（p13.1q22）またはt（16；16）（p13.1；q22）；CBFB-MYH11を伴う急性骨髄性白血病

著者： 寺島道子¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.866 - P.867

　WHO（World Health Organization）分類第4版では，特定の遺伝子異常を有するAML（acute myeloid leukemia）が疾患単位として分類されており^2），inv（16）やt（16;16）も独立した疾患単位として分類されている．inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11を伴う急AMLはFAB（French-American-British）分類のM4Eoであり，顆粒球系細胞と単球系細胞の増加に加えて，異常好酸球が骨髄中に増加する病型である．

　染色体検査でinv（16）（p13.1q22）またはt（16;16）（p13.1;q22），あるいはCBFB-MYH11融合遺伝子がFISH（fluorescence in situ hybridization）やRT-PCR（reverse transcription-polymerase chain reaction）で検出されれば本症と診断される．骨髄の芽球比率が20％未満の場合でも，これらの遺伝子異常が認められればAMLと診断される．

　inv（16）を伴うAMLは一般に化学療法に対して高い完解率を示し，予後良好な病型とされている．大量シタラビン療法による地固め療法により長期の無病生存が得られている^4）．しかし，髄外腫瘤を形成しやすく，中枢神経浸潤で再発することが多いため，予防が重要である．

参考文献

1章　急性白血病　参考文献リスト

1）Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, et al : Proposed revised criteria for the classification of acute myeloid leukemia. A report of the French-American-British Cooperative Group. Ann Intern Med 103：620-625，1985

2）Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al (ed) : WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed. IARC, Lyon，2008

3）直江知樹，朝長万左男，中村栄男，他（編）：WHO血液腫瘍分類─WHO分類2008をうまく活用するために．医薬ジャーナル社，2010

4）日本血液学会：造血器腫瘍診療ガイドライン，2013年版．WEB版（第1.1版）（http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/index.html）

5）宮脇修一，恵美宣彦，三谷絹子，他：急性骨髄性白血病（AML）191例の臨床経過とWT1 mRNAの発現量─全国23施設による共同研究．臨血　46：1279-1287，2005

6）吉川治哉，赤尾幸博，直江知樹，他：“Microgranular” acute promyelocytic leukemiaの1例─本邦第1例．臨血　22：376-385，1981

7）通山薫：骨髄不全症候群（特発性造血障害）：診断と治療の進歩─診断へのアプローチ：血液形態学．日内会誌　101：1919-1927，2012

8）増田亜希子，常名政弘，中崎久美，他：血液形態診断のためのケースカンファレンス　病型分類が困難であった急性白血病の1症例．日検血会誌　15：223-232，2014

9）Jaffe ES, Harris NL, Stein H, et al (ed) : World Health Organization Classification of Tumours. Pathology and genetics, Tumor of Haematopoietic and lymphoid Tissues, 3rd ed. IARC, Lyon，2001

10）Kussick SJ, Stirewalt DL, Yi HS, et al : A distinctive nuclear morphology in acute myeloid leukemia is strongly associated with loss of HLA-DR expression and FLT3 internal tandem duplication. Leukemia 18：1591-1598，2004

11）福原規子，張替秀郎，一迫玲：2. 反復遺伝子異常を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫急性白血病．直江知樹，朝長万左男，中村栄男，他（編）：WHO血液腫瘍分類─WHO分類2008をうまく活用するために，初版．医薬ジャーナル社，pp236-245，2010

12）Borowitz MJ, et al : Acute leukemias of ambiguous lineage. Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al：WHO classification of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed. IARC, Lyon，pp150-155，2008

13）鈴木律朗：4. 混合表現型急性白血病，B/骨髄性，非特定型. 直江知樹，朝長万左男，中村栄男，他（編）：WHO血液腫瘍分類─WHO分類2008をうまく活用するために，初版．医薬ジャーナル社，pp220-222，2010