検査と技術43巻10号

2015年09月発行

増刊号 血液形態アトラス Ⅰ部　造血器悪性腫瘍 1章　急性白血病

18　t（9；22）（q34；q11.2）；BCR-ABL1を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫

著者： 丸尾理恵¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.900 - P.901

　成人Bリンパ芽球性白血病（B-lymphoblastic leukemia：B-ALL）の約25％，小児B-ALLの約3％にフィラデルフィア染色体と呼ばれるt（9；22）転座（BCR-ABL1融合遺伝子）を伴う．BCR領域の切断点の違いによりp210kD BCR-ABL1とp190kD BCR-ABL1の2種類の融合タンパクが生じうるが，小児ではほとんどがp190kD BCR-ABL1であるのに対し，成人ではp210kD BCR-ABL1が約半数を占める．切断点の違いによる臨床病態の差異は明らかでない．

　BCR-ABL1を伴うB-ALLにおいて，成人では従来の化学療法による寛解率は他のALLと同程度であるが，ほとんどが短期間に再発し，3年生存率10％以下と極めて予後不良である．小児でも5年生存率20〜40％と成人同様予後不良である．近年チロシンキナーゼ阻害薬であるイマチニブが登場したことにより，化学療法との併用で予後改善が認められてきた．最近では第二世代のチロシンキナーゼ阻害剤であるダサチニブを用いた治療成績が報告されており，ダサチニブはイマチニブに比べて治療効果が速く出現するため，今後BCR-ABL1遺伝子異常を伴うB-ALLの標準的治療薬になる可能性があると期待されている．

参考文献

1章　急性白血病　参考文献リスト

1）Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, et al : Proposed revised criteria for the classification of acute myeloid leukemia. A report of the French-American-British Cooperative Group. Ann Intern Med 103：620-625，1985

2）Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al (ed) : WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed. IARC, Lyon，2008

3）直江知樹，朝長万左男，中村栄男，他（編）：WHO血液腫瘍分類─WHO分類2008をうまく活用するために．医薬ジャーナル社，2010

4）日本血液学会：造血器腫瘍診療ガイドライン，2013年版．WEB版（第1.1版）（http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/index.html）

5）宮脇修一，恵美宣彦，三谷絹子，他：急性骨髄性白血病（AML）191例の臨床経過とWT1 mRNAの発現量─全国23施設による共同研究．臨血　46：1279-1287，2005

6）吉川治哉，赤尾幸博，直江知樹，他：“Microgranular” acute promyelocytic leukemiaの1例─本邦第1例．臨血　22：376-385，1981

7）通山薫：骨髄不全症候群（特発性造血障害）：診断と治療の進歩─診断へのアプローチ：血液形態学．日内会誌　101：1919-1927，2012

8）増田亜希子，常名政弘，中崎久美，他：血液形態診断のためのケースカンファレンス　病型分類が困難であった急性白血病の1症例．日検血会誌　15：223-232，2014

9）Jaffe ES, Harris NL, Stein H, et al (ed) : World Health Organization Classification of Tumours. Pathology and genetics, Tumor of Haematopoietic and lymphoid Tissues, 3rd ed. IARC, Lyon，2001

10）Kussick SJ, Stirewalt DL, Yi HS, et al : A distinctive nuclear morphology in acute myeloid leukemia is strongly associated with loss of HLA-DR expression and FLT3 internal tandem duplication. Leukemia 18：1591-1598，2004

11）福原規子，張替秀郎，一迫玲：2. 反復遺伝子異常を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫急性白血病．直江知樹，朝長万左男，中村栄男，他（編）：WHO血液腫瘍分類─WHO分類2008をうまく活用するために，初版．医薬ジャーナル社，pp236-245，2010

12）Borowitz MJ, et al : Acute leukemias of ambiguous lineage. Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al：WHO classification of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed. IARC, Lyon，pp150-155，2008

13）鈴木律朗：4. 混合表現型急性白血病，B/骨髄性，非特定型. 直江知樹，朝長万左男，中村栄男，他（編）：WHO血液腫瘍分類─WHO分類2008をうまく活用するために，初版．医薬ジャーナル社，pp220-222，2010