検査と技術43巻10号

2015年09月発行

増刊号 血液形態アトラス Ⅰ部　造血器悪性腫瘍 2章　骨髄増殖性腫瘍（MPN）

4　原発性骨髄線維症（PMF）

著者： 丸尾理恵¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.922 - P.923

　原発性骨髄線維症（primary myelofibrosis：PMF）は1879年にHeuckらにより初めて報告された疾患で^6），骨髄において主に巨核球と顆粒球系細胞が増加するMPN（myeloproliferative neoplasms）である．進行すると骨髄の線維化や脾腫，白赤芽球症（leukoerythroblastosis），髄外造血が認められる．AML（acute myeloid leukemia）への急性転化が5〜30％に認められる^1〜3）．PMFの診断基準を→表1^1）に示す．PMFでみられる3血球系統の増殖はモノクローナルなもので，幹細胞の異常によると考えられている．約半数の症例にJAK2遺伝子変異（V617F），約5％の症例にMPL遺伝子変異（W 515L/K）がみられ，PMFの発症や病気の進展に大きく関わっている可能性がある．

　診断時，約20〜30％の患者は無症状であり健診や他疾患で医療機関を受診した際に，貧血や脾腫，白赤芽球症，LD（lactate dehydrogenase）の上昇などを指摘され，偶然発見される．髄外造血によって脾腫が約90％にみられ，しばしば巨脾となる．肝腫大も約50％に認められる．その他，全身倦怠感，呼吸困難，体重減少，夜間盗汗，微熱，出血傾向などの全身症状を伴うことがある．

参考文献

2章　骨髄増殖性腫瘍（MPN）　参考文献リスト

1）Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al (ed) : WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed. IARC, Lyon，2008

2）直江知樹，朝長万左男，中村栄男，他（編）：WHO血液腫瘍分類─WHO分類2008をうまく活用するために．医薬ジャーナル社，2010

3）日本血液学会：造血器腫瘍診療ガイドライン，2013年版．WEB版（第1.1版）（http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/index.html：最終アクセス2015年8月7日）

4）Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan AS, et al : Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med 369：2379-2390，2013

5）Nangalia J, Massie CE, Baxter EJ, et al : Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2. N Engl J Med 369：2391-2405，2013

6）Heuck G : Falle von Leukamie mit eigenthumlichem Blutresp. Knochenmarksbefund.Virchow Arch 78：475-496，1879