検査と技術43巻10号

2015年09月発行

増刊号 血液形態アトラス Ⅰ部　造血器悪性腫瘍 4章　骨髄異形成症候群（MDS）

4　多血球系統の異形成を伴う不応性血球減少症（RCMD）

著者： 常名政弘¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.944 - P.949

　多血球系統の異形成を伴う不応性血球減少症（refractory cytopenia with multilineage dysplasia：RCMD）は，WHO（World Health Organization）分類第4版では，1血球系統以上の血球減少，2血球系統以上に異形成を有するが，芽球比率は末梢血液で1％未満，骨髄で5％未満のものと定義されている．Auer小体は認めず，単球は末梢血液で1×10⁹/L未満である^1）．血球減少の基準は，好中球数1.8×10⁹/L未満，Hb 10g/dL未満，血小板数100×10⁹/L未満と定義されている^1，7）．環状鉄芽球（ring sideroblast：RS）を15％以上認める場合，WHO第3版ではRCMD-RSに分類されていたが，RCMDとRCMD-RSの間で予後に差がないことから，第4版では両者を区別せずにRCMDとして分類している．

　高齢者に多く，MDS（myelodysplastic syndrome）の30〜40％を占める．臨床経過はさまざまである．RCMDの患者は2年間で約10％がAML（acute myeloid leukemia）に進展する．全生存期間中央値は，52カ月（日本），約30カ月（ドイツ）と報告されている^2）．

参考文献

4章　骨髄異形成症候群（MDS）　参考文献リスト

1）Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al (ed) : WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed. IARC, Lyon，2008

2）直江知樹，朝長万左男，中村栄男，他（編）：WHO血液腫瘍分類─WHO分類2008をうまく活用するために．医薬ジャーナル社，2010

3）日本血液学会：造血器腫瘍診療ガイドライン，2013年版．WEB版（第1.1版）（http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/index.html：最終アクセス2015年8月7日）

4）Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, et al : Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. Br J Haematol 51：189-199，1982

5）朝長万左男，松田晃（編），不応性貧血（骨髄異形成症候群）の形態学的診断基準作成のためのワーキンググループ：不応性貧血（骨髄異形成症候群）の形態学的異形成に基づく診断確度区分と形態診断アトラス（http://www.nanbyou.or.jp/pdf/mds.pdf：最終アクセス2015年8月7日）

6）通山薫：骨髄不全症候群（特発性造血障害）：診断と治療の進歩─診断へのアプローチ：血液形態学．日内会誌　101：1919-1927，2012

7）Greenberg P, Cox C, LeBeau MM, et al : International scoring system for evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood 89 : 2079-2088, 1997. （Erratum in : Blood 91：1100，1998）

8）Greenberg PL, Tuechler H, Schanz J, et al : Revised international prognostic scoring system for myelodysplastic syndromes. Blood 120：2454-2465，2012

9）Yoshida K, Sanada M, Shiraishi Y, et al : Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia. Nature 478：64-69，2011

10）Malcovati L, Papaemmanuil E, Bowen DT, et al : Chronic Myeloid Disorders Working Group of the International Cancer Genome Consortium and of the Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro Gruppo Italiano Malattie Mieloproliferative. Clinical significance of SF3B1 mutations in myelodysplastic syndromes and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Blood 118：6239-6246，2011

11）Nakao S, Sugimori C, Yamazaki H : Clinical significance of a small population of paroxysmal nocturnal hemoglobinuriatype cells in the management of bone marrow failure. Int J Hematol 84：118-122，2006

12）指田吾郎，岩間厚志：骨髄異形成症候群におけるエピジェネティック異常．臨血　56：111-118，2015

13）三谷絹子：遺伝子異常からみたMDSの病態．臨血　50：1325-1331，2009

14）Valent P, Horny HP : Minimal diagnostic criteria for myelodysplastic syndromes and separation from ICUS and IDUS : update and open questions. Eur J Clin Invest 39：548-553，2009

15）通山薫：特発性血球減少症（ICUS）と特発性血球異形成（IDUS）．血液内科　67：383-389，2013

16）Valent P, Jäger E, Mitterbauer-Hohendanner G, et al : Idiopathic bone marrow dysplasia of unknown significance (IDUS) : definition, pathogenesis, follow up, and prognosis. Am J Cancer Res 1：531-541，2011

17）Valent P, Horny HP, Bennett JM, et al : Definitions and standards in the diagnosis and treatment of the myelodysplastic syndromes : Consensus statements and report from a working conference. Leuk Res 31：727-736，2007

18）Valent P, Bain BJ, Bennett JM, et al : Idiopathic cytopenia of undetermined significance (ICUS) and idiopathic dysplasia of uncertain significance (IDUS), and their distinction from low risk MDS. Leuk Res 36：1-5，2012