検査と技術43巻10号

2015年09月発行

増刊号 血液形態アトラス Ⅱ部　造血器腫瘍以外 9章　赤血球系

2　発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）

著者： 吉川直之¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院検査部

ページ範囲：P.1044 - P.1045

　発作性夜間ヘモグロビン尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria：PNH）は，PIG-A遺伝子に後天的変異を持った造血幹細胞がクローン性に拡大した結果，補体による血管内溶血（Coombs陰性）を来す造血幹細胞疾患である．再生不良性貧血（aplastic anemia：AA）を代表とする後天性骨髄不全疾患としばしば合併・相互移行する^3）．

　臨床所見として，貧血，黄疸のほか，肉眼的ヘモグロビン尿（淡赤色尿〜暗褐色尿）を認めることが多い．時に静脈血栓，出血傾向，易感染性を認める．先天発症はないが，青壮年を中心に広い年齢層で発症する．またまれではあるが，急性白血病への移行もある．

　PIG-A遺伝子は，GPI（glycosyl phosphatidylinositol）アンカーの生合成に必須な遺伝子であり，GPIアンカー結合型膜蛋白質の細胞膜表面への局在に必要不可欠である．常に補体の攻撃に曝されている赤血球は，健常者の場合，赤血球膜上のGPIアンカー型補体制御因子であるCD59やCD55により保護されている．しかし，GPIアンカーの生合成に異常のあるPNH赤血球では，CD59やCD55の全部あるいは一部が欠損しているため，感染症などを契機とした補体の活性化により溶血を起こす．

参考文献

9章　赤血球系　参考文献リスト

1）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：再生不良性貧血診療の参照ガイド，平成26年度改訂版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H26/AA.pdf：最終アクセス2015年8月7日）

2）Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al (ed) : WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed. IARC, Lyon，2008

3）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：発作性夜間ヘモグロビン尿症診療の参照ガイド，平成26年度改訂版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H26/PNH2015.pdf）

4）日本鉄バイオサイエンス学会治療指針作成委員会（編）：鉄剤の適正使用による貧血治療指針，改訂第2版（http://jbis.sub.jp/pdf/tetu-ketubou.pdf：最終アクセス2015年8月7日）

5）Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A, et al : Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology : Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis-2011update. Br J Haematol 156：37-49，2012

6）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：自己免疫性溶血性貧血　診療の参照ガイド，平成25年度改訂版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H25/5.pdf：最終アクセス2015年8月7日）

7）Berentsen S, Ulvestad E, Langholm R, et al : Primary chronic cold agglutinin disease : a population based clinical study of 86 patients. Haematologica 91：460-466，2006

8）厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業特発性造血障害に関する調査研究班：赤芽球癆診療の参照ガイド，改訂第3版（http://zoketsushogaihan.com/file/guideline_H25/2.pdf：最終アクセス2015年8月7日）